“Sono trascorsi due anni dall’introduzione in Lombardia dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che ha rappresentato una svolta importante per la diagnosi precoce di questa patologia: consente infatti di individuare la malattia già alla nascita e di avviare rapidamente le terapie più appropriate, garantendo a tanti bambini una prospettiva di vita molto migliore rispetto al passato” dichiara Giacomo Cosentino, Vice Presidente del Consiglio regionale e capogruppo di Lombardia Ideale.

 “In questi due anni, in Lombardia, sono nati oltre 125 mila bambini e più di 122 mila sono stati sottoposti allo screening neonatale per la SMA grazie al consenso dei genitori. Con i dati che abbiamo ora, considerando che il 2025 non è ancora terminato, l'adesione allo screening è pari al 98%. Di questi 122 mila bimbi, 12 bambini sono risultati positivi, di questi 6 erano presintomatici. È stato possibile avviare per tutti una terapia mirata, per i casi idonei è stata utilizzata la terapia genica”.

 “Sono felice - conclude Cosentino - di aver lavorato con l’Assessorato al Welfare, con Alberto Fontana dei Centri Clinici NeMO e con Famiglie Sma, l’Associazione dei pazienti, per inserire questo strumento prezioso, che ha già dato importanti risultati per prevenire o limitare i danni di questa malattia, ed assicurare una buona qualità di vita al maggior numero di bambini affetti e alle loro famiglie. Sapere che oggi la Lombardia è all’avanguardia in questo ambito mi rende orgoglioso: questa è la politica che serve, quella che si traduce in risultati concreti per le persone”.

E proprio al Centro Clinico NeMO di Milano si sono celebrati questi primi due anni di screening neonatale per la SMA. Una merenda semplice, condivisa con le famiglie, che porta in sé un significato ben più straordinario: la presenza dei bambini, con il loro giocare ed i loro sorrisi, dimostra come il programma di screening neonatale sia in grado di garantire l’accesso precoce ai trattamenti di cura e modificare la storia naturale della malattia. È questo il senso più profondo delle ‘nuove prospettive di vita’: una possibilità concreta di crescere, imparare e costruire un futuro per ogni bambino con SMA.

“Lo screening neonatale ha cambiato la storia della SMA – dichiara Alberto Fontana, segretario dei Centri Clinici NeMO – Oggi i bambini hanno davanti prospettive concrete di crescita e futuro. Ma la diagnosi da sola non basta: serve un luogo capace di accompagnare ogni famiglia, con competenza e vicinanza, lungo il cammino della cura. È per questo che esistono i Centri NeMO”.  

Solo nell’ultimo anno sono 2.400 i pazienti con malattie neuromuscolari presi in carico in Lombardia dai Centri NeMO di Milano e Brescia, di questi, 190 sono i bambini e gli adulti con Sma seguiti nel loro percorso di vita: “E’ necessario un cambio di paradigma che preveda un’integrazione tra l’accesso tempestivo al trattamento farmacologico, grazie alla diagnosi precoce, e un approccio riabilitativo che diventi parte della vita di ogni bambino – sottolinea Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro NeMO di Milano e professore ordinario dell’Università degli Studi di Milano.

  Le nuove terapie stanno cambiando, dunque, lo scenario della malattia e per le quali la diagnosi precoce diventa lo strumento di prevenzione più efficace, aggiunge Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA: “Siamo felici e grati di festeggiare con Regione Lombardia questo secondo compleanno dello screening neonatale. Ma ancora non basta: insieme alle istituzioni continuiamo questa rivoluzione culturale per estendere a livello nazionale il test genetico per la Sma e garantire a tutti i nuovi nati gli stessi diritti di accesso alle terapie”.

 Cos’è lo screening neonatale

Lo screening neonatale (SN) è un programma di prevenzione secondaria che permette di individuare alcune malattie rare, di origine genetica, la cui diagnosi precoce consente di iniziare tempestivamente terapie e diete specifiche, prima che si determinino danni irreversibili.

Lo screening per la SMA viene effettuato con il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato tra le 48 e le 72 ore dalla nascita. I campioni vengono analizzati in laboratorio e, in caso di esito sospetto, i genitori vengono contattati immediatamente dal personale sanitario per eseguire gli approfondimenti necessari. Proprio l’avvio tempestivo delle cure nei casi confermati rappresenta oggi la migliore possibilità di garantire ai piccoli uno sviluppo motorio e una qualità di vita equiparabili a quelle dei coetanei senza patologia.

In Lombardia lo screening SMA viene attuato tramite la Rete Regionale Malattie Rare, costituita da 61 presidi sul territorio. Il laboratorio regionale per lo screening neonatale si trova presso l’ospedale Buzzi (ASST Fatebenefratelli – Sacco), mentre il Centro di riferimento regionale identificato per la SMA è l’IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta.

A stare bene si comincia in cucina. L’alimentazione è importantissima per prevenire numerose malattie e per vivere più a lungo e più in salute. Per questo Cerba HealthCare Italia, rete di centri medici specializzati nella diagnostica e nelle analisi di laboratorio, da sempre in prima linea nella promozione della “medicina 3.0”, detta anche medicina della longevità, ha scelto di essere partner scientifico del corso di Medicina Culinaria della Prof.ssa Chiara Manzi, esperta di nutrizione antiaging, e dell’Associazione per la Sicurezza Nutrizionale in Cucina.

Dopo il grande successo dell’edizione 2024-2025 (con oltre 400 partecipanti in presenza e più di 3.000 in streaming) prende il via il nuovo anno accademico del corso di formazione “Dalla ricerca alla ricetta”: 10 lezioni teorico-pratiche per imparare a cucinare in modo equilibrato, senza rinunciare al gusto, scegliendo l’alimentazione giusta per ogni momento della vita e per accompagnare specifiche patologie. A tenere alcune lezioni ci saranno anche docenti delle Università di Ferrara e Bologna: «L’obiettivo – commenta Chiara Manzi – è di portare alla popolazione insegnamenti scientifici e renderli utili e fruibili nelle azioni quotidiane che fanno poi la differenza reale in termini di salute, con risultati visibili dalle analisi»

Si comincia il 14 settembre al Libra Longevity Restaurant di Bologna (via Testoni, 10) per una domenica al mese, fino a giugno.

Partner scientifico dell’iniziativa è Cerba HealthCare Italia, gruppo sanitario con oltre 400 sedi nel nostro Paese, all’avanguardia nell’ambito della diagnosi e della prevenzione anche grazie al suo innovativo programma Longevity, un pacchetto di analisi di laboratorio e consulenze personalizzate, anche a distanza con la telemedicina, che permette di monitorare i biomarker della longevità e fare prevenzione in modo proattivo, con costi e modalità accessibili.

«L’adozione del giusto stile di vita è determinante per vivere a più a lungo e meglio, e l’alimentazione è uno dei pilastri fondamentali dell’approccio alla Longevity portato avanti da Cerba HealthCare Italia – commenta Sergio Carlucci, genetista e nutrizionista, Communication Scientific Analyst di Cerba HealthCare Italia –. Siamo orgogliosi di sostenere un’iniziativa come quella della dottoressa Manzi e della sua Associazione, che insegna a mettere in pratica nella vita quotidiana nozioni scientifiche in grado di fare la differenza. Mangiare sano e soprattutto imparare a mangiare sano con i giusti insegnamenti, non significa solo vivere più a lungo, ma vivere meglio, con più energia, vitalità e meno malattie croniche. Investire nelle proprie abitudini alimentari è uno dei modi più efficaci e duraturi per prendersi cura della propria salute a lungo termine. Una partnership all’insegna della salute, della prevenzione e del benessere, fisico e mentale, perché mangiare possa sempre essere un piacere, un piacere che ci fa bene».

 Il corso di Medicina Culinaria unisce teoria e pratica, con tante ricette riformulate secondo il metodo messo a punto dalla Prof.ssa Chiara Manzi, che introduce i principi scientifici della nutrizione nella vita di tutti i giorni, in modo semplice, con un occhio al gusto e alle abitudini più radicate nelle nostre vite. Spiega la dottoressa: «In un momento storico in cui le diete ci allontanano dai piatti tradizionali della cucina italiana perché tacciati di essere ipercalorici e sbilanciati, e prelibatezze come la pizza, la lasagna, la carbonara, la cotoletta, il gelato vengono banditi dalle diete o relegati ad alcuni giorni “liberi” o “di sgarro”, il corso insegna come cucinare i piatti più amati in modo sano ed equilibrato, evidence based. Mangiare bene è una forma di prevenzione e cura che ci accompagna dall’infanzia alla terza età.  Integrare i principi della Medicina Culinaria nella cucina di tutti i giorni significa scegliere cibi che nutrono davvero: riducono l’infiammazione, rafforzano le difese e migliorano il benessere, oggi e nel futuro».

Le 10 lezioni sono ideate come un percorso completo che insegna a preparare pasti equilibrati e sani in ogni fase della vita. Comprende approfondimenti sull’alimentazione per donne in gravidanza o in menopausa, bambini, adolescenti, anziani e persone con specifiche patologie (diabete, disturbi cardiovascolari, malattie metaboliche). Focus anche sul controllo del peso, sull’alimentazione durante le feste, sulla salute dell’intestino e sulla prevenzione dei tumori, con interventi di docenti dell’Università di Bologna.

La formula in presenza permette di abbinare alla teoria, spiegata da docenti ed esperti, anche la pratica, con gli showcooking curati da chef esperti in Medicina Culinaria, che comprendono la degustazione dei piatti proposti. In questo modo è possibile vivere appieno l’esperienza e imparare a portare nel quotidiano tante ricette gustose e alleate della longevità.

Come il porto è da sempre luogo di approdo e protezione per chi affronta il mare, così la serata di gala “Porti di Speranza Uniport & Friends” ha voluto essere un segno concreto di solidarietà per chi vive ogni giorno la sfida della Sla. Promossa ieri, martedì 8 luglio, da Uniport - l’associazione nazionale dei terminalisti e delle imprese portuali - l’iniziativa si è svolta nella prestigiosa cornice del Circolo Ufficiali della Marina Militare “Caio Duilio” di Roma, a sostegno dei Centri Clinici NeMO, il network nazionale punto di riferimento per la cura e la ricerca sulla SLA e le malattie neuromuscolari. Con il patrocinio di AISLA, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, l’evento ha visto la partecipazione delle istituzioni nazionali, insieme a soci, ospiti e amici, uniti dall’intento comune di contribuire a cambiare la rotta di una patologia neurodegenerativa grave, per la quale ancora non esiste una cura risolutiva.

Alla presenza del Ministro della Salute, On. Orazio Schillaci, l’iniziativa ha unito impegno sociale e sapere scientifico, ponendo al centro il valore dell’alleanza tra istituzioni, imprese e cittadini nel far fronte alla sfida di garantire il diritto alla cura per tutti. Sullo sfondo, la metafora del mare e le sue traiettorie, a raccontare la complessità e insieme la forza della vita: “Questa iniziativa di beneficenza e di sensibilizzazione dimostra come mondi diversi possano unirsi su un tema rilevante come quello della salute e in particolare a sostegno della ricerca per una malattia rara come la Sla. Per questo ringrazio Uniport per aver voluto questa serata e i Centri Clinici Nemo e AISLA per l’impegno costante al fianco dei malati di Sla. Le malattie rare sono al centro dell’attenzione del Ministero della Salute nella consapevolezza che occorre il massimo sforzo per garantire a tutti l’accesso a nuove cure e terapie e a una qualità di vita migliore”.

Con la partecipazione di 120 ospiti, accolti da Maria Grazia Cucinotta, madrina della serata e da anni vicina alla comunità neuromuscolare, l’evento si inserisce nella campagna di solidarietà promossa da Uniport a sostegno della ricerca scientifica sulla malattia dei Centri NeMO, come ha spiegato il presidente dell’Associazione, Pasquale Legora De Feo: “Quando il nostro associato Francesco Lorenzini, già  tesoriere di Uniport , ci ha fatto conoscere la realtà dei Centri NeMO e proposto di sostenere la ricerca sulla Sla attraverso una raccolta fondi condivisa, abbiamo risposto con entusiasmo e senso di responsabilità. Abbiamo scelto di unire le forze coinvolgendo chi, come noi, condivide l’appartenenza a questo affascinante mondo, tanto importante per il nostro Paese quanto a volte poco conosciuto. Desidero pertanto rivolgere un sincero ringraziamento per il loro contributo alle imprese associate e ai “Friends” di questa iniziativa ossia le numerose associazioni del cluster marittimo e portuale presenti qui oggi e non solo. Come testimonia la sala gremita e l’apporto dei tanti che, pur non potendo esserci, hanno voluto lasciare una testimonianza tangibile del proprio contributo, la risposta da parte cluster è stata pronta e all’insegna della solidarietà verso coloro che soffrono. Un ringraziamento speciale va anche al mondo delle Istituzioni che non ha voluto far mancare il proprio sostegno, con le prestigiose presenze del Ministro Orazio Schillaci e dei Sottosegretari di Stato presso il Ministero per le Infrastrutture e i Trasporti, Tullio Ferrante e Antonio Iannone, del Presidente della Commissione Trasporti della Camera, Salvatore Deidda, dei molti esponenti di Camera e Senato, sia della maggioranza che dell’opposizione”.

Tra i presenti anche l’Ammiraglio di Squadra Aurelio De Carolis intervenuto per un breve saluto in rappresentanza della Marina Militare e il Comandante di Vascello della Guardia Costiera Giuseppe Strano.

Ispiratore della serata è Francesco Lorenzini, il cui valore è stato riconosciuto pubblicamente con la consegna di una targa da parte di Uniport. La sua esperienza con la Sla è diventata generatrice di una rete di solidarietà che oggi si traduce in speranza concreta. Dopo la diagnosi nel 2023, da paziente del Centro NeMO di Milano e socio AISLA, Francesco ha scelto di mettere al servizio della cura e della ricerca, energia, creatività e rete professionale. Nel suo unire mondi e costruire legami si racchiude tutto il senso dell’evento. Un messaggio, il suo, che ha affidato direttamente agli ospiti, attraverso un toccante saluto digitato con il puntatore oculare sul comunicatore: “La SLA è una malattia rara che oggi non ha ancora una cura, per questo la ricerca è la nostra possibilità concreta di cambiarne la sua storia. È la nostra ancora, la nostra rotta, la speranza che tutti possiamo costruire insieme, perché nessuno debba sentirsi solo di fronte alla diagnosi. Io mi ritengo fortunato perché, grazie ai Centri NeMO e ad AISLA, mi sono sentito accolto prima di tutto come persona e, quando un giorno si troverà la cura, mi piace pensare che un piccolo frammento di quel risultato sia anche merito di questa serata, di chi ha scelto di esserci, di chi ha creduto e ha teso la mano alla speranza insieme a me”.

Parole che uniscono e che esortano a continuare con impegno e responsabilità, come ha sottolineato Alberto Fontana, segretario dei Centri Clinici NeMO, nel suo ringraziamento ai promotori: “Questa serata nasce dallo spirito di alleanza. Quella che unisce indissolubilmente chi affronta il mare, come i nodi marinari, che salvano, che danno fiducia. La medesima alleanza, tra comunità dei pazienti, istituzioni e clinici che, quasi vent’anni fa ha dato vita ai Centri NeMO e che oggi ci permette di continuare nel nostro impegno, insieme a nuovi compagni di viaggio. Grazie a Francesco per averci ricordato, ancora una volta, che insieme possiamo continuare a dare risposte di cura alle famiglie che affrontano la malattia e continuare a cercare ciò che ancora non conosciamo”.    

Al centro della raccolta fondi la ricerca scientifica su quella che per il network NeMO rappresenta una delle patologie più importanti nell’impegno di cura. Presenti in sala a testimoniarlo il prof. Mario Sabatelli, Direttore Clinico e Scientifico del Centro NeMO Roma e presidente Commissione medico-scientifica AISLA e la dott.ssa Federica Cerri, neurologo, referente area Sla del Centro NeMO di Milano, che ha introdotto lo studio clinico sostenuto dalla serata e di cui è responsabile scientifico: “Uno degli obiettivi di ricerca sulla SLA è l’identificazione di nuovi biomarcatori, fondamentali per comprendere la storia naturale della malattia,  individuare potenziali target terapeutici e guidare un percorso di cura che sia il più personalizzato possibile.  In questa direzione si colloca il progetto NeuroGut, che esplora il microbiota intestinale nella Sla e il suo ruolo nella progressione della malattia.”

Conoscenza scientifica e impegno sociale, dunque, insieme alla capacità di accogliere la fragilità, il coraggio e la determinazione di una comunità che affronta ogni giorno la Sla, con visione, speranza e concretezza. Così è stata l’esortazione di Fulvia Massimelli, presidente di AISLA: “Questa serata è stata un’occasione per ricordare che la cura è prima di tutto una responsabilità comune. 

Alla politica, alle imprese, alle istituzioni, ai cittadini: fatevi portavoce, fatevi promotori. Perché la SLA non aspetta. Non lascia tempo. E se è vero che un porto è un luogo sicuro dove approdare, allora facciamo in modo che ogni persona con SLA in Italia trovi il suo: che non sia il silenzio, ma la cura”

La serata “Porti di Speranza” è stata prima di tutto un messaggio da custodire. È l’immagine di chi sceglie di unirsi, intrecciando storie, legami e speranze. È la forza silenziosa di una comunità che accoglie, sostiene e riparte, insieme, nel medesimo viaggio, verso la medesima meta.

Il Professor Angelo Franzini, neurochirurgo, durante la conferenza “Arte e Cervello – Anatomia della creatività” che si è svolta alla Società Economica di Chiavari, in provincia di Genova, ha analizzatole strutture cerebrali e le interconnessioni neuronali.  “Il cervello è composto da due strutture, una si chiama corteccia, che è essenzialmente come la corteccia di un albero, e riveste tutta la superficie del cervello. In questa corteccia ci sono i neuroni, cioè le cellule che possiedono una attività autonoma e che generano gli impulsi elettrici. Questi neuroni sono nella corteccia cerebrale che riveste la sostanza che si chiama “sostanza bianca” ed è importantissima perché contiene tutte le connessioni, come se fossero tantissimi cavi che uniscono tanti computer. Possiamo paragonare i neuroni a dei computer e la sostanza bianca a un insieme di cavi e di connessioni. Questa corteccia si chiama anche mantello perché i latini la chiamavano pallium che vuol dire sia mantello sia corteccia perché, oltre che avere le caratteristiche di rivestire la sostanza bianca, è come un mantello che penetra nelle pieghe: perciò significa sia mantello sia corteccia cerebrale  – prosegue il Professor Franzini - “Ci sono anche dei nuclei di cellule all’interno della “sostanza bianca”, ma questi servono per le funzioni elementari, per le funzioni psichiche superiori al movimento e sono tutti nello strato superficiale della corteccia distribuiti nei vari lobi. L’uomo si è sempre chiesto dove siano le zone del cervello che sottendono alle varie funzioni cerebrali: esiste una zona che è quella legata ai movimenti costituita dai neuroni, tutti abbastanza omogenei, che sono quelli da cui, attraverso le connessioni e i nervi, muovono i muscoli. Quindi è stata localizzata quest’area abbastanza vasta composta da neuroni che servono a comandare il movimento. I primi studi per capire dove fossero localizzati i neuroni che sottendevano alle varie funzioni sono stati fatti all’inizio dell’800 tramite l’autopsia effettuata sui cadaveri. Così, in base a questi dati, facendo una mappa delle funzioni elementari e questa metodica non poteva certo essere applicata alla creatività artistica o alle emozioni perché è impossibile risalire a qualcosa di astratto, mentre al movimento è possibile. In questo modo, facendo delle autopsie, si è arrivati alla elaborazione delle prime mappe delle funzioni cerebrali. Da questa mappatura in negativo, cioè partendo da lesioni e perdita di funzione, siamo passati, negli ultimi 100 anni, a una mappatura in positivo, cioè stimolando quell’area specifica, si otteneva il movimento. Quindi, in un cervello sano, effettuando questi interventi neurochirurgici si è visto che, stimolando l’area motoria come la localizzazione delle funzioni cerebrali, era richiesta l’apertura della scatola cranica o delle autopsie o dei pazienti epilettici. La grossa innovazione che caratterizza gli ultimi 20-30 anni è quella che si chiama la risonanza magnetica funzionale, cioè effettuata a scatola cranica chiusa dove il paziente alza la mano e così vediamo che si attiva l’area della mano, come se si accendesse sulla mappa della sua risonanza per vedere che cosa si attiva. Si è così provato a vedere”.