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Sabato, 27 Febbraio 2021

Sul The New England Journal of Medicine pubblicati i risultati di uno studio internazionale che documenta l’efficacia del rinolacept. Coinvolti nella sperimentazione l’Università degli studi di Milano, con il Fatebenefratelli Sacco di Milano come centro Promotore in Italia, la Città della Salute e della Scienza di Torino, e il Bambino Gesù di Roma, unico centro pediatrico. 

Un nuovo farmaco per il trattamento di una malattia rara autoinfiammatoria che colpisce il cuore, la pericardite idiopatica ricorrente. Sul The New England Journal of Medicine sono stati pubblicati i risultati dello studio internazionale che confermano l’efficacia del rinolacept, sviluppato da Kiniksa. La sperimentazione ha coinvolto diversi centri negli Stati Uniti, in Israele e in Australia. In Italia hanno partecipato la Città della Salute e della Scienza di Torino, l’Ospedale Fatebenefratelli Sacco di Milano e il Bambino Gesù di Roma, unico ospedale pediatrico. 

LA MALATTIA 

La pericardite idiopatica ricorrente è una malattia rara autoinfiammatoria, di cui non si conosce la causa né la reale incidenza. La malattia è caratterizzata da episodi ricorrenti di infiammazione del pericardio (pericardite), la membrana che riveste il cuore. Gli episodi di pericardite acuta si manifestano con febbre, dolore toracico, astenia (debolezza generale), affanno e difficoltà respiratoria e sono spesso caratterizzati dalla presenza di versamento pericardico, cioè di liquido nel pericardio. Si tratta di una condizione che va valutata tempestivamente. In Italia esiste una associazione di malati molto attiva: il GILP: Gruppo Italiano Lotta alle Pericarditi. Da qualche anno è stato dimostrato come nell’origine della malattia svolga un ruolo chiave una molecola infiammatoria chiamata Interleuchina 1.  

LE TERAPIE ESISTENTI 

Questa patologia può essere curata con la colchicina e con i farmaci antinfiammatori non steroidei che nel bambino rappresentano la prima scelta poiché hanno minori effetti collaterali rispetto agli antinfiammatori steroidei (cortisone)). Tuttavia spesso tali farmaci non sono sufficienti a prevenire le ricadute e quindi è necessario utilizzare il cortisone, anche per lunghi periodi, con tutti gli effetti collaterali che tale terapia purtroppo comporta nel lungo termine.  

LO STUDIO 

Lo studio internazionale pubblicato sul The New England Journal of Medicine ha coinvolto 86 pazienti di età superiore ai 12 anni. Si è trattato di uno studio di fase 3, che è l’ultima prima della commercializzazione. Il farmaco utilizzato nella sperimentazione, il rilonacept, è un nuovo inibitore dell'Interleuchina 1. Oltre a essersi dimostrato efficace nel trattare l'episodio acuto di pericardite, è risultato efficace nel prevenire le recidive. Ha consentito inoltre di diminuire rapidamente, fino a eliminare, eventuali terapie concomitanti tra cui il cortisone, con tutti i suoi effetti collaterali. Presenta anche il vantaggio di essere somministrato sottocute una sola volta a settimana. Il suo utilizzo sui pazienti con pericardite idiopatica ricorrente ha consentito e consentirà un netto miglioramento della qualità di vita dei pazienti, con evidente riduzione dei ricoveri ospedalieri e delle complicazioni associate alla malattia. 

La ricerca Italiana da anni è all’avanguardia in questo campo, e lo studio pubblicato da un lato permette un approccio mirato e moderno alle pericarditi, dall’altro apre una finestra importante sulla fisiopatologia e farmacologia dei nuovi modelli dell’infiammazione. 

 

Sulla rivista scientifica Brain, uno studio multicentrico realizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena ed altri centri in Francia, Canada e Arabia Saudita. 
  
È stato identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo. Lo studio ha riguardato 10 pazienti in tutto, provenienti da 6 famiglie diverse non imparentate tra loro, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, diretto dal Prof. Antonio Novelli, in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena e altri istituti in Francia, Canada e Arabia Saudita. Il lavoro è stato appena pubblicato sulla rivista scientifica Brain, una delle più importanti del settore. 
 
La nuova patologia è dovuta alla mutazione del gene YIF1B ed è ereditata secondo un meccanismo di trasmissione autosomico recessivo. Vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato, e che per manifestarsi come patologia l’alterazione dev’essere presente in duplice copia nel bambino, cioè dev’essere trasmessa sia dalla mamma che dal papà. Le caratteristiche cliniche dei pazienti portatori di mutazioni YIF1B non si adattano a nessuna patologia precedentemente descritta. A oggi sono noti solamente 16 casi al mondo. 
  
Nello specifico, i ricercatori hanno eseguito il sequenziamento genetico dell’intero “esoma”(WES-Whole Exome Sequencing) di uno dei 10 pazienti (mentre gli altri sono stati esaminati dagli altri centri coinvolti). L’esoma è la parte “codificante” di tutto il genoma, quella cioè che esprime i geni capaci di sintetizzare tutte le proteine del nostro organismo. Lo studio dell’esoma – effettuato grazie alle apparecchiature per il sequenziamento genomico di nuova generazione – ha comportato l’analisi contemporanea di oltre di 20.000 geni. Tra questi, i ricercatori sono riusciti a identificare un gene – denominato YIF1B – la cui alterazione appare responsabile della condizione di malattia del paziente, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo psicomotorio, deficit visivo e anomalie del sistema nervoso (dilatazione dei ventricoli, alterazioni della mielinizzazione e atrofia cerebellare).  
 
A livello cellulare, il difetto di YIF1B causa alterazioni dell’apparato del Golgi, del reticolo endoplasmatico (deputate entrambi allo smistamento delle proteine) e del cilio primario (deputato alla rilevazione dei segnali provenienti dall'ambiente esterno). L’alterazione di queste componenti cellulari ha messo in evidenza per la prima volta un collegamento diretto tra due gruppi importanti di patologie, quelle che coinvolgono l’apparato di Golgi e le cosiddette ciliopatie, causate da un difetto del cilio primario. Ciò ha permesso agli autori del lavoro di ipotizzare l’appartenenza di queste malattie a una classe più ampia di patologie che coinvolgono lo sviluppo del sistema nervoso. 
 
Lo studio ha quindi dimostrato come il gene YIF1B sia essenziale nelle prime fasi dello sviluppo in epoca post-natale tanto da poter essere considerato come un nuovo target genetico da testare nei pazienti che manifestano un ritardo del neurosviluppo nel primo anno di vita. 
 
Come per la maggior parte delle malattie genetiche non esiste attualmente una cura, ma è possibile solamente trattare i sintomi. Grazie alla definizione delle sue basi biologiche, tuttavia, è possibile migliorare il programma di presa in carico, offrendo anche una consulenza genetica mirata alla famiglia

A Roma presso la Biblioteca di Palazzo Marina, alla presenza del Capo di Stato Maggiore della Marina Ammiraglio di Squadra Giuseppe Cavo Dragone, di vari esperti  ed esponenti della Marina Militare italiana e dell’ambasciatrice di Norvegia in Italia, signora Margit F. Tveiten, sono stati recentemente presentati i risultati del primo triennio di attività in Artico del Programma della Marina Militare “High North” condotto da Nave Alliance con il coordinamento scientifico dell’Istituto Idrografico della Marina.

Il programma di ricerca pluriennale High North, è stato proposto nel triennio 2017-2019 quale strumento di supporto alla Comunità scientifica nazionale ed internazionale nello studio del settore marino delle Isole Svalbard e dell’Oceano Artico in relazione ai cambiamenti globali. Tale iniziativa è stata resa possibile grazie al ruolo attivo svolto dalla Marina Militare attraverso l’Istituto Idrografico della Marina quale “National marine focal point for the Arctic research activities”, che è riuscito a coinvolgere nelle tre campagne di Geofisica marina in Artico diverse Istituzioni ed Enti di ricerca nazionali ed internazionali, oltre ad Università e Società private operanti in settori quali l’Idrografia, la Geofisica, l’Oceanografia e la Geologia marina.

La particolare attenzione che l’ONU sta rivolgendo ai settori marini con l’istituzione dell’Ocean Decade 2020-2030, ben si coniuga con quanto maturato dalla Marina Militare con il programma High North e le campagne di Geofisica marina in Artico (High North 17, High North 18 e High North 19) e con quanto in fase di programmazione per il triennio 2020-22.

Approfondimenti

Il programma High North si inquadra nelle attività complementari della Marina Militare, che con i propri mezzi e le capacità tecnico/organizzative, concretizza la condivisione di progetti e risorse per lo sviluppo di una ricerca congiunta, sinergica e multidisciplinare. High North si focalizza particolarmente sull’esplorazione e continuità nel tempo e nello spazio delle osservazioni dell’ambiente marino con attività di sperimentazione di nuove tecnologie di sistemi multipiattaforma che sono preziosa fonte di informazione per la conoscenza, lo sviluppo, la sostenibilità e la tutela ambientale. I cambiamenti climatici ed il riscaldamento globale rappresentano una importante sfida ed in tale contesto l’Artico riveste un ruolo fondamentale per le sue caratteristiche di “motore” del clima del pianeta. La Marina Militare e l’Istituto Idrografico, con esperienza, capacità e specificità, sono espressione concreta di una maturità triennale del programma High North e si pongono quale centro di eccellenza nello studio dei mari rivolgendo l’attenzione ad attività di studio e ricerca a supporto della “crescita blu” del nostro Paese, nonché punto focale nella ricerca marina in Artico. L’area polare artica rappresenta, in un momento di forti cambiamenti climatici, un nodo cruciale per l’economia globale, ed è con la presenza nella ricerca scientifica che l’Italia intende essere pronta, con la sua Marina, a garantire la sicurezza, il libero scambio ed il libero utilizzo. Le nuove rotte commerciali che potrebbero aprirsi a Nord sono un elemento di interesse in cui operare per tutelare la sicurezza della navigazione, concorrendo alla mappatura dei fondali, ma anche per gli aspetti geostrategici e socioeconomici.

Le attività condotte in Artico dalla Marina Militare con le tre campagne di Geofisica Marina High North 17, High North 18 e High North 19, coordinate dall’Istituto Idrografico della Marina, si sono rivolte in modo particolare alla conoscenza dell’ambiente marino con lo studio delle dinamiche delle masse d’acqua, la mappatura dei fondali e la caratterizzazione di settori artici poco conosciuti o inesplorati grazie alla disponibilità e sperimentazione di nuove tecnologie e ai cambiamenti ambientali in atto. Durante la campagna High North 18 le ricerche si sono sviluppate fino al ciglio della banchisa artica a nord delle isole Svalbard, raggiungendo latitudine 82 N.

Anche quest’anno, con High North 19, l’attività è stata caratterizzata dal contributo sinergico e corale di tutti i ricercatori coinvolti a bordo ed a terra. E’ stato profuso il massimo impegno per raggiungere l’obiettivo comune stabilito in fase di pianificazione dell’attività, secondo un’azione multidisciplinare e integrata nel più ampio programma di ricerca. L’attività di quest’ultima campagna è stata caratterizzata dall’esplorazione, a fronte della carenza o assenza di dati marini nei mari artici, ai fini della mappatura dei fondali e del campionamento di dati ambientali in 70 stazioni totali di cui 22 per osservazioni integrate dell’ambiente marino, 20 per misure bio-ottiche, 4.227 km2 di mappatura acustica, 11 per inquinamento marino, 4 per macro e micro-nano plastiche, 7 fisiche e bio-geochimiche della colonna d’acqua, lungo un percorso di 800 miglia nautiche sviluppate al largo delle isole Svalbard. Una particolare attenzione è stata rivolta al mantenimento di due siti osservativi, S1 e ID2, ancoraggi verticali (mooring) che monitorano la colonna d’acqua e i fondali marini dal 2014, grazie a CNR (Consiglio Nazionale delle Ricerche) e OGS (Istituto Nazionale di Oceanografia e Geofisica Sperimentale) e, dal 2017 anche dall’Istituto Idrografico della Marina Militare. Questi due mooring sono dotati di strumenti oceanografici come correntometri, misuratori di temperatura e salinità (CTD), trappole per sedimenti per la misura di dati ambientali. Questi siti osservativi fanno parte della rete internazionale di osservazione delle isole Svalbard- SIOS (Svalbard Integrated Arctic Earth Observing System) e sono fonte di dati unici per tutta la comunità nello studio dei cambiamenti climatici in aree di particolare interesse come l’Artico, settore chiave per comprendere l’evoluzione del clima ed il suo impatto sul pianeta e sull’economia globale. High North 19 ha quindi garantito la continuità temporale e spaziale di questi osservatori nel lungo periodo (pluriannuale) grazie al recupero, la manutenzione e il riposizionamento degli strumenti che acquisiranno dati della massa d’acqua fino alla prossima estate nel sito S1, quando verranno eseguite le manutenzioni annuali agli strumenti. Durante la navigazione sono stati inoltre acquisiti dati meteomarini (intensità del vento, moto ondoso, corrente, pressione atmosferica, precipitazioni, temperatura e umidità nell’aria) per l’affinamento di modelli previsionali meteorologici e lo sviluppo di uno strumento che supporti la navigazione polare con il progetto congiunto IIM e-Geos ARNACOSKY (ARctic NAvigation with COsmo SKYmed), dal satellite al sottofondo, nella sostenibilità ambientale e conoscenza del One Ocean. Un’attenta pianificazione delle attività, in riferimento ad una altrettanto accorta navigazione, ha portato l’Unità a lavorare in condizioni ambientali estreme, particolarmente dinamiche e complesse in relazione al periodo stagionale (fine ottobre/novembre) che non ha comunque limitato le operazioni, spingendo Nave Alliance alla latitudine massima di 79°02’N.

Nel riepilogo dei tre anni di ricerca in Artico, è opportuno ricordare che, in termini di ritorno scientifico e di attività condotte, le tre campagne di ricerca sono state oggetto di molteplici contributi ad eventi internazionali e di collaborazioni in altrettanti specifici consessi artici. La Marina Militare, per il tramite dell’Istituto Idrografico è stata quindi presente e rappresentata su tavoli tecnici specialistici internazionali quali ASOF (Arctic Subarctic Ocean Fluxes), EGU (European Geoscience Union), GEBCO-IBCAO (General Bathymetric Chart of the Ocean-International Bathymetric Chart of the Arctic Ocean), IHO-ARHC (International Hydrographic Organization-Arctic Regional Hydrographic Commission), SEABED2030, Arctic Connection – SIOI (Società Italiana per l’Organizzazione Internazionale), SIOS (Svalbard Integrated Observing System). Non ultimo, con il coordinamento del Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale, la partecipazione all’Arctic Circle 2019, dove sono stati presentati i risultati del progetto ARNACOSKY, finalizzato a supportare e rendere sostenibile la navigazione in Artico con tecnologie innovative o la recente pubblicazione delle risultanze dei dati acquisiti dai siti osservativi S1 e ID2, della rete internazionale SIOS e che confermano la tendenza ad una atlantificazione dell’Artico.

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