Accolto da un minuto di applauso della Comunità scientifica, alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare arriva un’importante notizia per la lotta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Tofersen, un farmaco innovativo che contrasta la progressione della malattia, ha ottenuto il parere favorevole del Comitato per l’uso umano dei medicinali (CHMP) dell'European Medicin Agency (EMA). Ora è necessario attendere l’approvazione finale di EMA e poi di AIFA. Fortunatamente, grazie all’uso compassionevole concesso dalla casa farmaceutica Biogen, promosso da AISLA, già da due anni i pazienti italiani hanno accesso a questo farmaco. Purtroppo, nel nostro Paese si rilevano forti disuguaglianze nell'accesso alle terapie, così come molti sono i pazienti non ancora consapevoli della loro condizione genetica. Questa notizia rappresenta una svolta nella storia della SLA e segna un cambiamento di prospettiva terapeutica. 

Nel mese di aprile 2022, il farmaco Tofersen ha ricevuto l'approvazione della Food and Drug Administration (FDA) come nuova opzione terapeutica per le persone affette da SLA con la mutazione nel gene SOD1, una forma rara che coinvolge solo circa il 2-3% dei pazienti, ovvero circa 120-150 persone in Italia. Fino ad ora, solo poco più della metà di queste persone sono state trattate con Tofersen. "Questo segna un nuovo capitolo nella storia della SLA. Tuttavia, non è sufficiente.” - dichiara Fulvia Massimelli presidente nazionale di AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), che continua: - “Rivolgo il nostro appello alle Istituzioni e Autorità sanitarie e regolatorie perché si adoperino al fine di promuovere una collaborazione più stretta tra i laboratori di genetica e i centri specializzati in modo da ridurre i tempi di attesa per i test genetici. 

È fondamentale che ogni paziente abbia la possibilità di conoscere la propria mutazione genetica e poter accedere tempestivamente al trattamento. “ Ci sono disuguaglianze nell'accesso e i lunghi tempi di attesa per i risultati dei test genetici rappresentano un ulteriore ostacolo all'efficacia del trattamento (4-10 mesi per la diagnosi; 1-3 mesi per il risultato genetico; 2 mesi per ottenere il farmaco). È importante sottolineare che il test genetico rientra nelle competenze del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) ed è gratuito per i pazienti. La diagnosi genetica in Italia è limitata a pochi centri specializzati e non vi è un'omogeneità nella copertura territoriale. Mancano linee guida nazionali per standardizzare i metodi di analisi genetica e i tempi di consegna dei risultati. 

"È importante considerare che gli studi scientifici dimostrano che l'efficacia di Tofersen nel trattamento delle persone con la mutazione SOD1 è maggiore se somministrato tempestivamente", afferma il Prof. Mario Sabatelli, direttore clinico dell’area adulti del Centro NeMO di Roma e presidente della Commissione Medico Scientifica di AISLA, che continua: “E’ fondamentale individuare tempestivamente la mutazione SOD-1, ma la ricerca di altre mutazioni di altri geni come C9ORF72, FUS e TARDBP, è altrettanto importante perché sono in corso studi promettenti.” AISLA ha avviato un'indagine per valutare l'accessibilità ai test genetici (https://bit.ly/3OVAPhs). L’appello accorato di AISLA è rivolto a tutte le persone che hanno ricevuto la diagnosi di Sla, invitandole a richiedere ai centri di riferimento il proprio test genetico. Oggi più che mai, con l'approvazione di Tofersen, è fondamentale accedere alle terapie nel minor tempo possibile per salvaguardare la salute, migliorare la qualità vita e combattere la progressione della SLA. 

Fonte Uff. St. AISLA. Elisa Longo 

Sono 165 gli anziani presenti nella sola città di Catania ogni 100 giovani, secondo l’Indice di vecchiaia 2023, elaborato dall’ISTAT. Si tratta di trend in aumento. E significa che occorre fare i conti con l'impatto che tale condizione genera sul sistema sociale del capoluogo etneo. Per rispondere a queste esigenze, Fnp e Cisl hanno elaborato la proposta di una Carta dei servizi e della figura del Garante della persona anziana, quest'ultimo in piena sinergia con la legge regionale 21 dicembre 2021, n. 34.

 L’occasione è stata data dal convegno organizzato dalla Fnp Cisl provinciale, con tema “Qualità della vita, autodeterminazione e partecipazione attiva: per una carta dei diritti delle persone anziane”. Rappresentanti sindacali, esperti del settore e amministratori pubblici si sono confrontati sulla necessità di rispondere a bisogni emergenti diffusi, legati all'invecchiamento della popolazione, specie se associato alla bassa natalità.

 Da un lato, i segretari generali provinciali Maurizio Attanasio (Cisl) e Giacomo Giuliano (Fnp Cisl) e Rosaria Aquilone, segretaria generale della Fnp Cisl siciliana, con il geriatra Marcello Romano e la psicoterapeuta Irene Rita Musumeci; dall’altro gli amministratori etnei, con in testa Bruno Brucchieri, assessore alle Politiche sociali, e Sebastiano Anastasi, presidente del consiglio comunale.

 Interventi anche da Melania Miraglia, presidente dell’8° commissione consiliare, e Valentina Saglimbene componente della 6°; Carlo Nicolosi, vice sindaco del Comune di Gravina di Catania, e Marina Virgillito, assessore alle Politiche sociali del Comune di Misterbianco.  

 «Il tema dell'invecchiamento della popolazione, ancor di più se associato alla bassa natalità – Attanasio e Giuliano – pone nuove e molteplici questioni territoriali e di sistema. Ci si trova di fronte alla sempre più crescente necessità di rispondere a bisogni emergenti diffusi: come prendersi cura della terza età, in termini capacitanti e, al contempo, come coniugare il prendersi cura con la cura, anche in senso comunitario, laddove sussistano condizioni di accentuata fragilità o non autosufficienza e cronicità».

 «È auspicabile poter individuare modelli di prevenzione e di intervento multidimensionale – aggiungono – che si strutturino a partire da uno sguardo complessivo sulla condizione della persona anziana, sui plurimi fattori di fragilità, sugli aspetti individuali e sociali correlati a contesti di vita e di relazione».

 «Ai decisori politici e all'amministrazione pubblica della città di Catania – continuano – offriamo con la Carta traiettorie operative che possano effettivamente costituirsi come riconoscimento formale e sostanziale dei diritti della persona anziana e, contestualmente, sensibilizzare la società verso la piena consapevolezza del valore e dei diritti dell’essere umano anche nella terza età».

 «Dall’anziano oggi arrivano più richieste di welfare e voglia di autodeterminazione – sottolinea Aquilone – e bisogno di sentirsi utile».

 Nella Carta si affrontano i capitoli cha vanno dall’assistenza domiciliare e sanitaria alla socializzazione, dalla mobilità al supporto tecnologico, dai programmi di attività fisica all’assistenza legale, dai problemi dell’abitare alle misure di sostegno al reddito.

 «Si tratta di obiettivi che potrebbero essere tradotti in azione – aggiungono Attanasio e Giuliano – se adottati con diversificati dispositivi di cui la pubblica amministrazione dispone e attraverso l‘istituzione locale del Garante della persona anziana, in piena sinergia con la legge regionale 21 dicembre 2021, n. 34,».

 La figura del Garante non solo assicurerebbe azioni di tutela, di monitoraggio e di sostegno alla persona anziana, ma incarnerebbe una significativa svolta culturale nell’approccio e negli orientamenti rivolti alla persona in terza età.

Un evento in onore di Paolo Annunziato, che avrebbe compiuto 63 anni se non avesse perso la lotta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla), si è svolto ieri al Centro Italiano Ricerche Aerospaziali (CIRA) di Capua.

Uomo di scienza e già direttore del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), e presidente del Centro Italiano Ricerche Aerospaziali (CIRA) , Annunziato ha promosso la prima Biobanca Nazionale sulla Sla, di cui è stato direttore dal 2019. L'evento ha sottolineato l'importanza della ricerca scientifica e tecnologica nella lotta contro la Sla. Hanno partecipato una serie di figure di rilievo del mondo della scienza, dell'innovazione e della politica, tra cui il Ministro per le Disabilità, Alessandra Locatelli, l'assessore alla Ricerca, Innovazione e Start Up della Regione Campania, Valeria Fascione; Luigi Nicolais, Presidente Materias; Nicoletta Amodio, Responsabile Industria e Innovazione di Confindustria; la presidente della Fondazione MAI, Diana Bracco e Margherita Interlandi, Professoressa di Diritto Amministrativo all’Università Federico II di Napoli. Con loro, Fulvia Massimelli presidente nazionale AISLA; Alberto Fontana presidente dei Centri Clinici NeMO e il prof Mario Sabatelli direttore clinico del NeMO Roma, area adulti e presidente della Commissione medico-scientifica AISLA. Estremamente toccante la partecipazione commossa della famiglia Annunziato.

L'evento ha anche aperto le celebrazioni per il 40° anniversario del CIRA, evidenziando l'importanza di un approccio inclusivo e multidisciplinare per affrontare malattie complesse come la Sla. Il messaggio centrale è stato l'importanza di collaborare e investire nella ricerca scientifica e tecnologica per trovare una cura e migliorare la qualità della vita di chi convive con la malattia.

“Non è vero che non esiste una cura sulla Sla, bisogna solo scoprirla”, affermava Paolo Annunziato. Oggi avrebbe compiuto 63 anni se non avesse perso la battaglia contro la malattia. Per l’occasione, i vertici dei più importanti enti con cui Paolo ha collaborato si sono riuniti, in un evento straordinario, che si è svolto ieri a Capua, al Centro Italiano Ricerche Aerospaziali (CIRA). Un tributo alla sua straordinaria personalità e alla sua capacità, da uomo di scienza quale era, di collegare persone e conoscenze, con un unico obiettivo: non commemorare, ma gettare le basi per un futuro migliore.

L'iniziativa è stata promossa dal CIRA in collaborazione con Confindustria, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Fondazione Mai, il Ministero dell’Università e della Ricerca e l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (AISLA). Per l’Associazione nazionale che rappresenta le oltre 6.000 famiglie che nel nostro Paese convivono con la Sla, Paolo Annunziato è da subito diventato un riferimento, promuovendo la creazione della prima Biobanca Nazionale sulla Sla, di cui è stato direttore dal 2019.

 "La ricerca tecnologica è cruciale per affrontare la Sla," ha affermato Fulvia Massimelli, presidente nazionale AISLA, "offrendo opportunità di comunicazione, interazione e capacità di preservare spazi di autonomia. L'innovazione scientifica, a maggior ragione, richiede un approccio multidisciplinare e un impegno collettivo per rispondere alle esigenze dei pazienti affetti da malattie neurologiche. È importante sensibilizzare i decisori politici sull'importanza di fornire accesso alle tecnologie e garantire un adeguato sostegno alle persone con disabilità. L’impegno congiunto di istituzioni, aziende e associazioni è essenziale per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da SLA e delle loro famiglie."

L'evento ha aperto ufficialmente le celebrazioni per il 40° anniversario del Centro Italiano Ricerche Aerospaziali - CIRA, annunciato dal Presidente Antonio Blandini, che ha richiamato l'appello di Paolo Annunziato, sottolineando l'importanza di superare gli ostacoli fisici e lavorare verso un futuro più inclusivo.

La giornata è stata introdotta dal Ministro per le Disabilità, Alessandra Locatelli, che ha evidenziato l'urgenza di instaurare una cultura del cambiamento per assicurare opportunità e una vita di qualità per tutti. Valeria Fascione, Assessore alla Ricerca, Innovazione e Start Up della Regione Campania, ha ribadito l'importanza della scienza e della ricerca nel generare un impatto significativo, sottolineando come la società si stia avvicinando sempre di più alle esigenze della comunità. Emilio Campania, Direttore del Dipartimento di Ingegneria, ICT e Tecnologie per l'energia e i trasporti del CNR, ha evidenziato l'importanza dello sviluppo di soluzioni tecnologiche avanzate, come l'intelligenza artificiale, per rispondere alle esigenze delle persone.

Da sfondo, il valore della scienza, promotrice di una cultura inclusiva e che accoglie la dignità umana come paradigma di riferimento, come sottolineato da Mauro Annunziato, già direttore divisione Smart Energy di ENEA e fratello di Paolo Annunziato: “Investire nella ricerca sulla Sla non è solo un tema legato alle risorse economiche, ma riguarda soprattutto la sensibilità e l’amore verso nuove progettualità e nuove idee. La malattia conduce ad un punto in cui la qualità di vita è messa a dura a prova. Per questo, ogni più piccola scoperta in ambito tecnologico regala concretamente anni di vita degni di essere vissuti”.

Paolo Annunziato è stato un esempio delle sinergie tra scienza, innovazione e produzione tecnologica, fondamentali per il progresso sociale, come sottolineato da Luigi Nicolais, Presidente Materias. Nicolais ha invitato i ricercatori a trasferire il proprio know-how anziché concentrarsi solo sui brevetti, promuovendo così un nuovo approccio culturale alla ricerca.

Innovazione e cambio di paradigma nella cura sono la base del modello dei Centri Clinici NeMO, dove è stato seguito Paolo Annunziato. “Quando ci troviamo di fronte a battaglie contro malattie come la Sla, la tentazione di arrendersi è forte - spiega Mario Sabatelli, direttore clinico del NeMO Roma, area adulti e presidente della Commissione medico-scientifica AISLA - Tuttavia, se riusciamo a superare il sentimento comune di rassegnazione e resistenza, possiamo avere il coraggio di guardare alle stelle, come esortava fare da uomo di scienza Stephen Hawking e come Paolo ha saputo cogliere, mettendosi al servizio per favorire la conoscenza della malattia e promuovere la qualità di vita”.

Ed i Centri NeMO, insieme a NEMOLAB, l'hub specializzato nella ricerca tecnologica per le malattie neuromuscolari, costituiscono una risposta innovativa alla sfida della complessità di queste patologie, grazie a un approccio multidisciplinare che favorisce lo scambio di competenze tra specialisti e mette al centro ogni esigenza del paziente. “Il messaggio di Paolo ha stravolto la nostra comunità. La sua era una visione di speranza, fondata sulla fiducia nella ricerca - dichiara Alberto Fontana, presidente dei Centri Clinici NeMO - Da uomo di scienza che ha vissuto la malattia, Paolo sapeva che il viaggio da intraprendere per tutti noi è quello di guardare con occhi nuovi la realtà che già conosciamo, per provare insieme a trovare soluzioni e risposte nuove. Uno sguardo capace di sostenere una ricerca di nicchia, legata ai bisogni di una minoranza e poco appetibile dal punto di vista economico, ma una sfida lungimirante se si considerano queste complessità e fragilità il paradigma attraverso il quale leggere con occhi nuovi la società stessa.”

A confermarlo è anche la presidente della Fondazione MAI, Diana Bracco, che ha sottolineato l'urgenza di investimenti in ricerca e la sfida legate all'accessibilità tecnologica e all'uso dell'intelligenza artificiale, esortando una collaborazione più intensa tra enti pubblici e privati. Margherita Interlandi, Professoressa di Diritto Amministrativo all’Università Federico II di Napoli, ha parlato dell'importanza del confronto e della collaborazione interdisciplinare per promuovere lo sviluppo economico a favore della giustizia sociale, menzionando specificamente la necessità di investire nella riabilitazione e in dottorati per professionisti sulla disabilità.

Il dibattito mattutino, guidato da Nicoletta Amodio, Responsabile Industria e Innovazione di Confindustria, si è concluso con una domanda fondamentale: "Cosa possiamo fare insieme?". La risposta è semplice ma di importanza cruciale: "Dobbiamo imparare tutti dai bisogni". Attraverso questa affermazione, Amodio ha invitato i presenti ad ascoltare attentamente le esigenze dei pazienti e ad impegnarsi in discussioni partecipative, seguendo così la visione di Paolo Annunziato.

"Qui bisogna prendere decisioni belle". Questo è l'appello della mamma di Paolo Annunziato quando, commossa, ha tolto il velo che celava la targa di intitolazione dell'aula del CIRA al figlio. E questo è l’impegno che si sono assunti tutti i partecipanti. L’evento è seguito nel pomeriggio con importanti e sfidanti approfondimenti di innovazione tecnologica. Questo evento ha dato il via a un dialogo importante sulla necessità di investire maggiormente nella ricerca scientifica per trovare una cura per la Sla e migliorare la qualità della vita delle persone che vivono con questa malattia debilitante. Paolo Annunziato continuerà a ispirare le menti e i cuori di coloro che credono in un futuro migliore e che lavorano instancabilmente per raggiungerlo

Fonte Uff. St. AISLA onlus Elisa Longo

“Non è la soluzione”. Nessuno nega la sofferenza legata alla malattia o alla morte, che spesso ne è l’esito inevitabile, ma occorre essere consapevoli del come affrontare queste evenienze della vita. La malattia si può curare e spesso si può guarire, il dolore si può lenire, la morte si può attendere nel modo più dignitoso possibile. Essere così, accompagnati “nel morire”  e non “a morire”, è la sfida che ci attende grazie anche ai progressi della medicina che hanno allungato molto la nostra vita e fatto si che molte malattie, che un tempo avevano un esito infausto e rapido, siano controllate con successo. L’eutanasia e il suicidio assistito accompagnano “a morire”, ma si è visto che dove il malato che non può guarire o chi è giunto alla fine naturale della sua vita, viene assistito, seguito e affidato a chi si occupa di cure palliative, le richieste di eutanasia e di suicidio assistito si riducono drasticamente. “L’eutanasia non è la soluzione. 50 domande e risposte sul fine vita, per aver sempre cura della vita (Cantagalli-Tempi, 2023) è un volumetto che affronta il problema del fine vita e della sua cura. “50 domande per non abbandonare i più deboli”, le persone sole, con famiglie monoparentali, con familiari che “non hanno tempo” per assistere i propri cari nel momento forse più importante della vita. Persone che ti hanno tenuto per mano quando potevi cadere e non trovano nessuno che gli stia accanto quando sono loro a non stare più in piedi. Poi ci sono i poveri che non riescono ad acquistare farmaci necessari, ma che sono a pagamento (fascia C) e da ultimo, gli stranieri. Persone vulnerabili alle quali, come diceva Cecily Sauders (1918-2005), la fondatrice nel 1967 degli hospice, “se uno parlasse della necessità di introdurre per legge l’eutanasia soprattutto toglierebbe la terra sotto i piedi (…), che molto facilmente penserebbero: “Ho il diritto di abbreviare la mia vita, e dunque ora ho il dovere di farlo, perché sono un peso per gli altri, e la mia vita come parte della società è ormai priva di valore””. E se ci fosse una legge che avalla la morte e la fa infliggere dallo Stato, porterebbe un messaggio di “abbandono verso il malato”. “Nessuno mette in discussione l’esercizio del libero arbitrio” e nessuno nega che “la realtà del suicidio appartenga alla drammaticità dell’esercizio della libertà personale”, ma la Elegge Cappato” vuole qualcosa di diverso. Le domande alle quali il libretto curato dal Network associativo “Ditelo sui tetti” e dal centro Studi Rosario Livatino, da delle risposte, sono le più varie e tutte nella direzione di far capire che la soluzione è la cura, il pr3endersi cura, che la dignità della vita “è intrinseca all’essere umano in quanto umano. Altrimenti si arriverebbe ad individuare dei criteri la cui presenza renderebbe la vita non degna di essere vissuta (…), i più deboli verrebbero condizionati a sentirsi inutili e privi di dignità, e a togliersi di mezzo”. Le cure palliative, che nascono in Inghilterra nel 1967, tendono ad offrire “la migliore qualità della vita possibile e il sollievo dalla sofferenze” perché l’eutanasia e il suicidio “non sono la soluzione”.